Dépistage prénatal du syndrome de Down

De nombreuses femmes enceintes souhaitent subir un test prénatal pour le syndrome de Down afin de s’assurer que leur enfant à naître n’a pas le syndrome de Down, pour permettre l’arrêt si c’est le cas, ou pour permettre la préparation à la naissance d’un bébé atteint de la maladie. Malheureusement, les tests invasifs requis pour obtenir un tissu pour le caryotypage fœtal (échantillonnage des villosités choriales, amniocentèse) entraînent une perte de la grossesse dans environ 1% des cas. Le défi d’un programme de dépistage prénatal est donc d’identifier les femmes chez qui le risque de syndrome de Down est suffisamment élevé pour justifier un tel test invasif et minimiser le risque de fausse couche chez un bébé en bonne santé. plus de 35 ans, mais cela n’a identifié qu’un tiers des fœtus atteints de trisomie 21. Le dépistage universel a commencé avec l’observation que les concentrations sériques de α la fétoprotéine, utilisée pour dépister les anomalies du tube neural, avait tendance à être plus faible lorsque le fœtus était atteint du syndrome de Down. Plusieurs autres tests biochimiques ont été combinés avec le risque lié à l’âge pour calculer un risque individualisé pour le syndrome de Down. Toute personne ayant un risque de 1: 250 ou plus a reçu une amniocentèse; d’autres ont été rassurés avec un résultat à faible risque. Une autre percée a été l’avènement du dépistage de la translucidité nucale accrue, un espace rempli de liquide derrière le cou fœtal, qui a tendance à être plus important chez les fœtus atteints de trisomie 10 entre 10 et 13 semaines de grossesse. Les revendications concurrentes des défenseurs des différentes approches de dépistage ne permettent pas aux planificateurs de la santé, aux cliniciens ou aux femmes enceintes de prendre une décision équilibrée quant à ce qui devrait être offert ou choisi. La publication du Sérum SURUSS a approfondi nos connaissances sur l’efficacité et la sécurité du dépistage prénatal du syndrome de Down fœtal et placé les choix sur une base de données plus solide.2 Plus de 47 000 grossesses uniques ont été étudiées prospectivement dans 25 maternités. Des échographies de la translucidité nucale fœtale au cours du premier trimestre et des dosages de plusieurs marqueurs biochimiques au cours des premier et deuxième trimestres combinés ont été réalisés pour tester les performances de dépistage de divers emballages.” Pour l’analyse principale, les faux positifs (lorsque le test est positif mais le fœtus n’a pas le syndrome de Down) ont été comparés pour chaque test et combinés, en supposant un taux de détection fixe du syndrome de Down de 85%. Le test le plus performant a été le test intégré, comprenant la mesure ultrasonore de la translucidité nucale fœtale et le dosage de la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) à 10 semaines, combinés à des tests quadruples de sérum α la foetoprotéine, l’oestriol non conjugué, la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) et l’inhibine A au cours du deuxième trimestre (après 14 semaines). Ce paquet en deux étapes avait un taux de faux positifs de seulement 0,9%. Le meilleur programme de dépistage au premier trimestre était une combinaison de balayage de la clarté nucale, de sérum dépourvu de sérum et de la protéine plasmatique A associée à la grossesse, dont le taux de faux positifs était de 4,3%. À lui seul, le quadruple test du deuxième trimestre avait un taux de faux positifs de 6,2%. Tout programme de dépistage doit inclure un seuil de risque avec l’espoir que “ risque élevé ” les femmes opteront pour un test diagnostique invatoire prénatal alors que le reste sera suffisamment rassuré pour ne pas chercher d’autres tests. Le Comité national de dépistage du Royaume-Uni a fixé un objectif de dépistage d’au moins 75% avec un taux de faux positifs de 3% ou moins d’ici avril 2007. En utilisant un seuil recommandé de 1: 250, la le test intégré en deux étapes est clairement supérieur, avec un taux de détection de 91% et un taux de faux positifs de seulement 2,6%. Mais nous savons que certaines femmes demandent le forfait d’un arrêt au premier trimestre, acceptant une performance de dépistage légèrement inférieure (85% de taux de détection, 4,2% de faux positifs). Nous ne devons pas non plus oublier que certaines femmes accèdent aux services de maternité pour la première fois au deuxième trimestre et que d’autres demanderont un diagnostic définitif par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, quel que soit le risque encouru. Le test intégré est peut-être le plus rentable, mais n’importe quel “ une taille unique pour tous ” Le principal défi pour les femmes enceintes est d’absorber toutes les informations pertinentes en début de grossesse pour leur permettre de faire un choix éclairé quant à l’option de dépistage qu’elles souhaitent suivre, le cas échéant. Le principal défi pour les systèmes de santé sera de faire en sorte qu’il y ait suffisamment d’échographistes qualifiés pour dispenser un programme de dépistage par échographie à l’échelle nationale, ce qui constitue certainement un problème majeur.3 Les autres questions sont d’ordre comportemental et contextuel. Combien de femmes toléreront le délai entre les deux étapes gestationnelles des tests intégrés? Et quelle est l’importance d’établir des programmes de dépistage du syndrome de Down de qualité supérieure par rapport aux autres priorités des services de maternité, notamment en s’attaquant aux inégalités et en veillant à ce que toutes les femmes en travail aient suffisamment de sages-femmes pour répondre à leurs besoins? Avant-goût